تشخیص اختلال سیستم اعصاب مرکزی با درگیری عصب چشمی (NMO)(Neuromyelitis Optica)
تشخیص اختلال خودایمنی کانال آکوآپورین 4 (Aquaporin – 4)
افتراق NMO از علائم Multiple Sclerosis (MS)
روش انجام آزمایش :
(IIFA) Indirect Immuno fluorescent assay
نمونه مورد نیاز :
سرم / مایع مغزی نخاعی (CSF)
NMO، که گاهی تحت عنوان بیماری Devic و یا مالتیپل اسکلروزیس چشمی-عصبی شناخته می شود یک بیماری شدید، خودایمنی، التهابی، و عود کننده است که با دِمیلینه شدن سیستم عصبی مرکزی همراه است و بطور اولیه عصب چشم و طناب نخاعی را درگیر می کند. این اختلال در حال حاضر به عنوان یک گروه از اختلالات خودایمنی تحت عنوان NMO (NMOSD) Spectrum Disorders شناخته می شوند که در آنها آنتی بادی علیه کانال آبی سلولهای آستروسیت (Aquaporin–4) وجود دارد. آسیب های مغزی در بیش از 60% از بیماران NMOSD مشاهده می شود که در 10% موارد این آسیب ها شبیه آسیب های مغزی موجود در بیماری MSمی باشد. کودکانی که به این اختلال مبتلا می شوند آسیب های مغزی بیشتری نسبت به بزرگسالان از خود نشان می دهند. لکه های سفید رنگ وسیع در برخی اوقات در کودکان مبتلا مشاهده می شود و با انسفالوپاتی همراهی دارد و علائم بالینی بیشتری نیز از خود نشان می دهند.
با استفاده از روش MRI بطور معمول التهاب وسیع طناب نخاعی قابل شناسایی می باشد. در زمان حمله های حاد، مایع مغزی-نخاعی (CSF) حاوی سلولهای التهابی است اما معمولا آنتی بادی IgG وجود ندارد. دوره های بالینی این بیماری از طریق آسیب های التهابی عصب چشم (optic neuritis) و یا التهاب طناب نخاعی (transverse myelitis) مشخص می شوند.
بسیاری از بیماران NMOSDبه اشتباه مالتیپل اسکلروزیس (MS) تشخیص داده می شوند.
از آنجائیکه پیش آگهی و درمان علائم چشمی در این دو نوع بیماری کاملا با یکدیگر متفاوت هستند، بنابراین افتراق این دو بیماری از یکدیگر از اهمیت بالایی برخوردار است.
NMOSD بطور معمول از لحاظ تعداد بروز بالا و زودرس تر بودن عودهای علائم، وضعیت بدتری نسبت به MS دارد. هم چنین در حمله های حاد NMOSD اختلالات بینایی بسیار وسیع اتفاق می افتد (کوری و یا فلج چشمی).
درمان مؤثر نیاز به تشخیص سریع و دقیق این اختلال و افتراق آن از سایر موارد مشابه مانند MS دارد.
در حال حاضر، بطور متوسط 5 سال پس از شکل گیری آنتی بادی IgG علیه AQP4، تقریبا 30 درصد از بیماران مبتلا به NMO به دلیل اختلالات حرکتی نیازمند استفاده از عصا و حدود 10% از آنها نیازمند ویلچر می شوند. برای درمان NMOSD از داروهای کورتیکواستروئید و هم چنین پلاسمافرزیس طی حمله های حاد استفاده می شود و برای جلوگیری از عود مجدد بیماری از mycophenolate mofetil ، azathioprine و rituximab استفاده می شود.
استفاده از اینترفرون بتا که در درمان بیماران MS کاربرد دارد سبب وخیم تر شدن بیماری NMOSD می شود.
بنابراین تشخیص زود هنگام و شروع درمان سرکوب کننده سیستم ایمنی برای کاهش علائم بالینی و جلوگیری از حمله های مجدد بسیار حائز اهمیت است.
اختلالات ماهیچه های اسکلتی همراه با افزایش سطح کراتین کیناز (CK) در برخی از بیماران مبتلا به NMOSD گزارش شده است.
شناسایی آنتی بادی از جنس IgG علیه کانال AQP-4 (NMO/AQP-4-IgG) از مشخصه های مهم در تشخیص NMOSD و افتراق آن از بیماری MS می باشد و نشانه ای از بیماری عود کننده و نیاز به شروع درمان با داروهای سرکوب کننده ایمنی می باشد.
Negative: عدم حضور آنتی بادی از جنس IgG علیه AQP-4 در سرم یا نمونه CSF بیمار
Positive: حضور آنتی بادی از جنس IgG علیه AQP-4 در سرم یا نمونه CSF بیمار
یک نتیجه مثبت برای این تست نشان دهندۀ اختلالات NMOSD می باشد و بیانگر این است که درمان با داروهای سرکوبگر ایمنی بایستی در کوتاهترین زمان ممکن صورت بگیرد.
این نوع اتوآنتی بادی در سرم افراد طبیعی وجود ندارد.
سطح آنتی بادی IgG علیه AQP-4 ممکن است پس از درمان با داروهای سرکوب کننده ایمنی و یا پلاسمافرزیس و تزریق داخل وریدی متیل پردنیزولون کاهش یافته و به مقادیر غیرقابل اندازه گیری در سرم برسد.
1. Wingerchuk DM, Lennon VA, Lucchinetti CF, et al: The spectrum of neuromyelitis optica. Lancet Neurol 2007;6:805-815.
2. Lennon VA, Wingerchuk DM, Kryzer TJ, et al: A serum autoantibody marker of neuromyelitis optica; distinction from multiple sclerosis. Lancet 2004;364:2106-2112.
3. Pittock SJ, Weinshenker BG, Lucchinetti CF, et al: Neuromyelitis optica brain lesions localized at sites of high aquaporin 4 expression. Arch Neurol 2006 Jul; 63(7):964-968.
4. McKeon A, Lennon VA, Lotze T, et al: CNS aquaporin-4 autoimmunity in children. Neurology 2008 Jul 8;71(2):93-100.
5. Apiwattanakul M, Popescu BF, Matiello M, et al: Intractable vomiting as the initial presentation of NMO. Ann Neurol 2010 Nov;68(5):757-761.
6. McKeon A, Pittock SJ, Lennon VA: CSF complements serum for evaluating paraneoplastic antibodies and NMO-IgG. Neurology 2011 Mar 22;76(12):1108-1110.